בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם פגיעה גנטית שגורמת לאוטיזם ולאפילפסיה, מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי, לצורך הערכת האפשרות להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק - בשל רשלנות רפואית.
על מנת להקל על הנגשת המידע שנאסף מכמה מכמה מחקרים רחבי היקף, בחרנו לחלק את 434 הגנים ל-10 קבוצות בצורה הגיונית ומדעית.
החלוקה נעשתה בהתבסס על התפקיד הביולוגי של הגנים ותפקידיהם במערכות הגוף השונות של האדם. הקבוצות מתייחסות לכל תחום ביולוגי בנפרד, לפי תהליכים כמו התפתחות המוח, איתות עצבי, מטבוליזם ומערכת החיסון, תוך זיהוי גנים שקשורים לתסמונות נוירולוגיות כגון אוטיזם ואפילפסיה.
המחקרים כולם התבססו על תוצאות בדיקות צ'יפ גנטי ואקסום, בדיקות שאותן ראוי ורצוי לבצע לאחר בדיקת מי שפיר, במהלך ההריון של כל אשה ללא יוצא מהכלל.
כפי שהסברנו, חובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון להסביר על חשיבותן של הבדיקות להורים - ללא המידע הזה ההורים לא יוכלו לקבל החלטה מושכלת וחשובה, בצומת דרכים קריטית במהלך ההריון.
רופא שלא מסביר להורים על בדיקת האקסום ובדיקת הצ'יפ הגנטי במהלך ההריון, ואינו מדגיש את יכולתן לאבחן מאות פגיעות גנטיות מזעריות שעלולות לגרום לתופעות מורכבות וחשוכות מרפא כדוגמאת אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי, הפרעות נפשיות קשות, מומי שלד, מומים גנטיים בלב - הוא רופא רשלן.
10 קבוצות הגנים
גנים הקשורים להתפתחות המוח והעצבים
גנים אלה מעורבים בהתפתחות המוח, תפקוד מערכת העצבים וההתנהגות. רבים מהגנים בקבוצה זו קשורים לתסמונות נוירולוגיות, כגון אוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה והפרעות התפתחות נוספות.
לפניך רשימה של גנים הקשורים להתפתחות עצבית ולתפקוד נוירולוגי מתוך רשימת 434 הגנים המופיעה מטה:
ADNP
ACSL4
ADAR
AFF2
ARX
ATRX
AUTS2
BRAF
CACNG2
CDK5RAP2
CHD2
CHD7
CNTNAP2
CREBBP
CTNNB1
DEPDC5
DHCR7
EHMT1
FMR1
FOXG1
FOXP1
GRIA3
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HCN1
HOXA1
HRAS
IQSEC2
KANSL1
KCNQ2
KRAS
L1CAM
MAP2K1
MECP2
MED12
MLL
NIPBL
NRXN1
PCDH19
POMGNT1
RAB39B
RAI1
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SETD5
SHANK3
SLC6A8
SMARCA2
SMARCB1
SMC1A
STXBP1
SYNGAP1
TBC1D20
TCF4
TSC1
TSC2
UBE3A
ZEB2
הגנים ברשימה זו קשורים לתהליכים של התפתחות המוח, תפקודים נוירולוגיים, ויסות גנים הקשורים למערכת העצבים ולתפקודים שונים הקשורים לאוטיזם, אפילפסיה, ותפקודים קוגניטיביים כלליים.
גנים הקשורים למערכת האיתות התאית
גנים בקבוצה זו מעורבים במערכת האיתות התאית, שהם תהליכים המאפשרים לתאים לתקשר זה עם זה, לעבד גירויים ולהגיב אליהם.
האיתות התאי ממלא תפקיד מכריע בתפקוד התקין של התאים, וכולל מסלולים המעורבים בוויסות גנים, חלוקת תאים, ותהליכים מטבוליים. מעבר למעורבותם בהתפתחות אוטיזם ואפילפסיה, גנים אלה קשורים לעיתים קרובות למחלת הסרטן ולמחלות נוירולוגיות, כאשר פגיעות בהם עלולות לשבש את מערכת האיתות הביולוגית.
להלן רשימה של גנים מתוך הרשימה המלאה, המקושרים למערכת האיתות התאית (Signaling Pathways):
BRAF
ARHGEF6
KRAS
MAP2K1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GABRA1
GABRB3
HRAS
SOS1
PRKAR1A
SHANK3
SMAD4
PIK3R2
CREBBP
CTNNB1
TSC1
TSC2
NRAS
PTCH1
RIT1
SYNGAP1
SLC6A8
SLC9A6
SLC2A1
TCF4
IL1RAPL1
KCNH1
KCNQ2
CACNA1D
CACNG2
CNTNAP2
SCN1A
SCN2A
SCN8A
GRM1
FOXG1
DNMT3A
FOXP1
SETD5
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAB18
RAB39B
RAB23
UBE3A
גנים אלו משויכים לתהליכי איתות תאיים ולתפקודים נוירולוגיים חשובים, הקשורים להתפתחות והבשלת המוח.
גנים הקשורים לתהליכי תיקון DNA ותחזוקת הגנום
גנים בקבוצה זו מעורבים בתהליכים של תיקון DNA, שמירה על יציבות הגנום, ומניעת נזק גנטי.
שמירה על יציבות הגנום היא קריטית למניעת מוטציות שעלולות לגרום למחלות כמו סרטן והפרעות נוירולוגיות. מוטציות בגנים אלה עשויות להוביל למחלות נוירודגנרטיביות ולהגברה משמעותית של הסיכון לאוטיזם ואפילפסיה.
להלן רשימה של הגנים הקשורים לתהליכי תיקון DNA ותחזוקת הגנום האנושי, מתוך הרשימה המלאה המופיעה מטה:
ATRX
CUL4B
RAD21
SMC1A
SMC3
BRCA1
BRCA2
PMS2
MLL
MUTYH
POLR3B
PNKP
SETD5
SMARCA4
SMARCB1
RBBP8
ZBTB24
ZBTB16
WDR62
TECR
TP53
MSH6
MSH2
MLH1
BARD1
גנים אלו מעורבים בתהליכים של תיקון נזקים ב-DNA, תחזוקת הגנום, ובמנגנונים השומרים על יציבות המידע הגנטי בתאים. בעיות בתפקוד הגנים הללו עלולות לגרום למוטציות ולהשפיע על התפתחות תקינה של מערכת העצבים, ולהיות קשורות להפרעות כמו אוטיזם ואפילפסיה.
גנים הקשורים לתסמונות גנטיות
זוהי קבוצה של גנים שהמוטציות בהם גורמות לתסמונות גנטיות מוכרות, כולל תסמונות נוירולוגיות, מטבוליות ותסמונות גנטיות מורכבות וחשוכות מרפא נוספות. גנים אלה מקושרים ישירות לתסמונות מולדות, חלקן כוללות גם תסמינים של אוטיזם או הפרעות נוירולוגיות נוספות.
לפניך רשימה מלאה של גנים הקשורים לתסמונות גנטיות מתוך רשימת 434 הגנים:
ADNP
ARID1B
ATRX
BRAF
CHD7
CASK
FMR1
FOXG1
MECP2
PCDH19
SHANK3
SMARCA4
TSC2
UBE3A
NFIX
NRXN1
MED12
MAGEL2
DMD
SATB2
SMARCB1
TCF4
KMT2D
PTEN
PTPN11
SCN1A
SCN2A
SCN8A
GRIN2A
GRIN2B
RAB39B
RAI1
SMC1A
SMC3
TUBA1A
TUBA8
WDR45
WDR62
ZEB2
ZBTB16
ZBTB24
ZMYND11
ZIC2
MBD5
KIF7
NIPBL
CDKL5
AHDC1
PAX6
PHF6
כאמור, גנים אלו מקושרים למגוון תסמונות גנטיות מוכרות. תסמונות גנטיות הנובעות משינויים או מוטציות בגנים ספציפיים, והן עשויות להוביל להפרעות התפתחותיות ותפקודיות שונות, לרבות אוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה ומגוון הפרעות מורכבות נוספות.
גנים המקודדים לחלבונים מבניים
גנים אלה מקודדים לחלבונים מבניים חיוניים, המשתתפים ביצירת שלד התא, ארגון הכרומוזומים והמבנים התוך-תאיים. חלבונים מבניים משפיעים על יכולת התאים להתארגן ולהעביר חומרים, ומוטציות בגנים אלה עלולות לגרום להפרעות נוירולוגיות והתפתחותיות מורכבות.
להלן רשימה של הגנים המקודדים לחלבונים מבניים (Structural Proteins) מתוך רשימת הגנים המלאה שבתחתית העמוד:
ACTB
ACTG1
ANKRD11
ARID1B
CASK
CDH15
CDON
CDKL5
CEP152
CHD2
CHD7
CLN5
CLN8
CNTNAP2
COG1
COG5
COG6
COG8
COL4A2
CUL4B
CSPP1
DCHS1
DLG3
DMD
DNMT3A
DYNC1H1
EHMT1
EP300
ESCO2
FMR1
FOXG1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HCN1
HDAC8
HERC2
HOXA1
IQSEC2
KCNQ2
KIF5A
KIF5C
LBR
MAGEL2
MAP2K1
MECP2
MED12
MLL
NIPBL
NRXN1
PCDH19
POLR3B
PRKAR1A
PTEN
RAI1
SATB2
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SHANK3
SMARCA4
SMC1A
SMC3
STXBP1
SYNGAP1
TSC2
UBE3A
VPS13B
WDR45
ZEB2
ZIC2
ZMYND11
ZNF711
חלבונים מבניים חשובים לשמירה על המבנה והפונקציות של התא, והם ממלאים תפקיד מפתח במגוון תהליכים תאיים כמו התפתחות עצבית, יציבות הכרומוזומים, תקשורת בין-תאית ועוד.
גנים הקשורים למטבוליזם של חומצות שומן ואנרגיה
גנים אלה מעורבים במטבוליזם של חומצות שומן ואנרגיה בתא. תהליכים מטבוליים חיוניים לתפקוד תקין של תאים ורקמות בגוף האדם.
פגיעות בתהליכים אלה עשויות להוביל לתסמונות מטבוליות ולפגיעה בתפקוד המוח.
לפניך רשימה של הגנים הקשורים למטבוליזם של חומצות שומן ואנרגיה לפי רשימת הגנים המלאה שבתחתית עמוד זה:
ACSL4
ADCK3
ALDH3A2
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH7A1
ASL
BCKDK
BCKDHA
BCKDHB
CA8
CHKB
CPT1A
D2HGDH
DHCR7
DHCR24
DHTKD1
ELOVL4
FAT4
FOLR1
GATM
GMPPA
GMPPB
HADH
HPD
IGF1
LARGE
MTHFR
PDHA1
PEX1
PEX6
PHGDH
PYCR1
SLC25A1
SLC6A8
SLC9A6
SMAD4
TAF2
UQCRQ
VPS13B
גנים אלה ממלאים תפקידים מרכזיים במטבוליזם של חומצות שומן, תחזוקת אנרגיה, וסינתזת מולקולות חשובות, וכל אחד מהם קריטי לשמירה על תפקודים תאיים בסיסיים, במיוחד במערכות האנרגיה והמטבוליזם של הגוף.
גנים המקודדים לחלבוני איתות עצבי
גנים אלה מקודדים לחלבונים שמעורבים במערכת ההולכה העצבית ובשחרור נוירוטרנסמיטורים.
נוירוטרנסמיטורים הם החומרים הכימיים שאחראים על העברת אותות במערכת העצבים. פגיעות באיתות עצבי עלולות להוביל לתסמינים של אוטיזם, אפילפסיה ותסמונות נוירולוגיות אחרות.
לפניך רשימה מלאה של הגנים הקשורים לחלבוני איתות עצבי מתוך רשימת 434 הגנים:
ADNP
ACSL4
ADAR
ACTB
ADGRG1
ACTG1
ARX
ATRX
AUTS2
BRAF
ARHGEF6
CACNG2
CDK5RAP2
CNTNAP2
CDKL5
CREBBP
DMD
EP300
FGF14
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FOXP1
FOXG1
GABRA1
GABRB3
GRIA3
GRIK2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
IGF1
KCNH1
KCNQ2
KCNJ10
KRAS
MAP2K1
MECP2
NRXN1
NTRK1
PCDH19
PQBP1
PTEN
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SHANK3
SYNGAP1
TSC1
TSC2
UBE3A
VPS13B
גנים אלו ממלאים תפקיד מרכזי באיתות עצבי, שהם תהליכים קריטיים לתקשורת בין תאי עצב (נוירונים) במערכת העצבים. פגמים בגנים אלו עלולים להוביל להפרעות בתפקוד העצבי, ולהיות קשורים להתפתחות אוטיזם והפרעות נוירולוגיות אחרות.
גנים הקשורים לתהליכי התפתחות עובריים ומורפוגנזה
גנים אלה מעורבים בתהליכי התפתחות עובריים ובתכנון המבנה האנטומי של האורגניזם.
ההתפתחות התקינה של העובר תלויה בתהליכים גנטיים מורכבים, ופגיעות בתהליכים אלה עלולות להוביל להפרעות התפתחותיות כמו אוטיזם או מומים מולדים מורכבים אחרים.
להלן רשימה של כל הגנים הקשורים לתהליכי התפתחות עובריים ומורפוגנזה מתוך רשימת 434 הגנים:
ADNP
ACSL4
ADAR
ANKRD11
ADGRG1
ACTB
ACTG1
ARID1B
AFF2
AIFM1
ARX
ATRX
AUTS2
BRAF
ARHGEF6
CACNG2
CDK5RAP2
CNTNAP2
CDKL5
CREBBP
DMD
EP300
FGF14
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FOXP1
FOXG1
GABRA1
GABRB3
GRIA3
GRIK2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
IGF1
KCNH1
KCNQ2
KCNJ10
KRAS
MAP2K1
MECP2
NRXN1
NTRK1
PCDH19
PQBP1
PTEN
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SHANK3
SYNGAP1
TSC1
TSC2
UBE3A
VPS13B
ZEB2
ZMYND11
SMARCB1
SATB2
KIF5C
NIPBL
DYNC1H1
CENPJ
ASPM
CHD7
CHD2
DNMT3A
HOXA1
CTNNB1
TCF4
STXBP1
TBX1
RANBP2
SMARCA4
SMARCA2
SPTAN1
BRWD3
KIF7
SIX3
PLP1
KIF5A
SYNP1
גנים אלו משחקים תפקיד חשוב בתהליכי ההתפתחות העוברית והמורפוגנזה, הקשורים להתפתחות ותפקוד תקין של רקמות ואיברים, כולל מערכת העצבים, ובעלי קשר חזק להתפתחות תסמונות נוירו-התפתחותיות כמו אוטיזם.
גנים הקשורים לפעילות המערכת החיסונית
גנים בקבוצה זו מעורבים בתהליכים חיסוניים, תגובות דלקתיות והגנה מפני פתוגנים.
ישנן עדויות לכך שהמערכת החיסונית משחקת תפקיד בהתפתחות הפרעות נוירולוגיות, כולל אוטיזם ואפילפסיה. פגיעות במערכת החיסונית עשויות להוביל לדלקות במוח ולהשפעות נוירולוגיות שונות.
ברשימה הבאה ניתן למצוא את הגנים הקשורים לפעילות המערכת החיסונית מתוך הרשימה הכוללת שבתחתית העמוד:
ADAR
ADNP
AFF2
ALG13
ALG6
AP1S1
AP1S2
ARID1B
ATP6V0A2
ATRX
B4GALT1
B4GALT7
BCKDHA
BCKDHB
C5orf42
CACNG2
CASK
CBS
CC2D2A
CDKL5
CREBBP
CTDP1
CUL4B
DHFR
DMD
DNMT3A
DOCK8
EHMT1
ESCO2
FBXL4
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FOXP1
GALT
GATM
GATAD2B
GLYCTK
GMPPB
GSS
HCFC1
HDAC4
HDAC8
HERC2
HOXA1
HRAS
IGBP1
IL1RAPL1
INPP5E
IQSEC2
KANK1
KCNJ10
KCNQ2
KDM5C
KDM6A
KIAA1279
L1CAM
LAMB1
LARGE
MAGEL2
MAP2K1
MECP2
MLL
NAGA
NIPBL
NRXN1
OCRL
PCDH19
PGAP2
PGAP3
PHF6
PIGL
PIGA
PIGO
PIGV
PIK3R2
PLP1
POMGNT1
PQBP1
PTEN
RAB18
RAB23
RAB39B
RBBP8
RELN
RPGRIP1L
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SETD5
SGSH
SHANK3
SIL1
SLC12A6
SLC16A2
SLC17A5
SLC19A3
SLC2A1
SLC6A8
SLC9A6
SMAD4
SMARCB1
SOS1
STAMBP
SYNGAP1
TBC1D20
TCTN3
TMEM67
TSC1
TSC2
UBE2A
UBE3A
UPB1
USP9X
VPS13B
WDR45
WDR62
WWOX
ZBTB16
ZBTB20
ZDHHC9
ZEB2
ZNF711
ZNF81
ZMYND11
גנים אלו מעורבים בתהליכים חיוניים של פעילות המערכת החיסונית, תיקון DNA, תגובות דלקתיות, ויסות מערכת החיסון, והשפעותיהם יכולות לתרום להתפתחות תסמונות נוירו-התפתחותיות כולל אפילפסיה ואוטיזם.
גנים המקודדים לאנזימים ותהליכים ביוכימיים
קבוצה זו כוללת גנים המקודדים לאנזימים המעורבים בתהליכים ביוכימיים שונים, כולל סינתזה ופירוק של חומרים ביולוגיים.
אנזימים ממלאים תפקיד מרכזי בתהליכים מטבוליים ובוויסות כימי בתאים. פגיעות באנזימים אלה עלולות לגרום להפרעות נוירולוגיות ולקשיים בהתפתחות המוח.
להלן רשימה של הגנים המקודדים לאנזימים ותהליכים ביוכימיים מתוך רשימת הגנים המלאה
ACSL4
AASS
ADAR
AAAS
ADCK3
ADAT3
ADK
ALDH3A2
ALDH5A1
ALDH18A1
ALDH4A1
ARHGEF6
ARHGEF9
ASL
ARG1
ATIC
BCKDHA
BCKDHB
BCKDK
CBS
C12orf65
CDKL5
CHKB
CREBBP
CUL4B
D2HGDH
DHFR
DMPK
DPYD
DPYS
DHTKD1
DHCR7
DHCR24
DPM1
EIF2AK3
FAT4
FOLR1
FTCD
FMR1
FBXL4
FTSJ1
GAMT
GATM
GALT
GALE
GIF
GLYCTK
GMPPA
GMPPB
GNS
GSS
HCFC1
HDAC4
HDAC8
HERC2
HFE
HGSNAT
HPD
HPRT1
IGF1
INPP5E
KAT6B
KCTD7
KCNT1
KCNJ10
KCNK9
KCNQ2
KPTN
L2HGDH
LARGE
MAP2K1
MAOA
MGAT2
MLYCD
MPLKIP
MTRR
MTR
MTHFR
NAGA
NAGLU
NDE1
OCRL
PAK3
PDHA1
PDE4D
PEPD
PGAP2
PGAP3
PHGDH
PHF6
PHF8
PIGA
PIGL
PIGO
PIGV
POMT1
POMT2
PNKP
POLR3B
PPT1
PYCR1
QARS
RAB18
RAB23
RAB39B
RPS6KA3
SCN1A
SCN2A
SCN8A
SERAC1
SGSH
SLC12A6
SLC16A2
SLC17A5
SLC19A3
SLC2A1
SLC4A4
SLC6A8
SLC9A6
SMARCA4
SPTAN1
ST3GAL3
ST3GAL5
TAT
TBC1D7
TMEM216
TUBA1A
TUBB2A
TUBB3
UBE2A
UPB1
UMPS
VPS13B
WDR45
XYLT1
ZDHHC9
ZEB2
ZSWIM6
גנים אלו מעורבים בתהליכי מטבוליזם, ייצור אנזימים, ובתהליכים ביוכימיים המהווים חלק מרכזי בתפקוד התקין של התאים, והם חשובים לתהליכים ביולוגיים רבים, כולל בקרה על ביטוי גנים ותהליכי חילוף חומרים.
פגיעה בכל אחד מהגנים שברשימה עלולה להוביל להתפתחות אוטיזם, אפליפסיה ומגוון תסמינים מורכבים נוספים.
למה חשוב לבדוק ולדעת?
אנחנו מאמינים שרוב ההורים בתחילת ההריון, יבקשו לדעת ולהכיר את משמעותן של כל הבדיקות החשובות לצורך בריאות העובר והאם הנושאת אותו ברחמה. הבדיקות הגנטיות, אקסום וצ'יפ גנטי, הכרוכות בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר הן הבדיקות החשובות ביותר שניתן לעשות בהריון.
בדיקות אלו, מעבר ל-434 הגנים המדוברים שמעורבים באופן ישיר בהתפתחותם של אוטיזם ואפילפסיה, מסוגלות לאבחן בצורה מדוייקת ביותר אלפי פגיעות גנטיות בעלות משמעות, כאלה שעלולות לגרום להתפתחות עובר הנושא פגיעה חשוכת מרפא שתוביל לנכות צמיתה כבר מרגע הלידה.
נכון לשנת 2024, באמצעות בדיקות גנטיות כאמור של הריונות "בריאים" ושגרתיים לכאורה, ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל כ-116 הריונות וסביר שהאבחון אף שכיח יותר, עד כדי 0.9% מכלל ההריונות ויותר.
המידע הזה קריטי לצורך קבלת החלטה מושכלת בשאלה: לעשות או לוותר על בדיקת מי שפיר?
הסיכון הכרוך בבדיקת מי השפיר נמוך עד פי 20 לעומת הסיכון לאבחון פגיעה גנטית בעובר באמצעות בדיקת אקסום וצ'יפ גנטי. ההורים צריכים לקבל על כך הסבר מהרופא שמלווה את ההריון, כמו גם הסבר על משמעותן האפשרית של פגיעות גנטיות כמו אלו שהזכרנו בכתבה.
הורים שלא מכירים את העובדות במהלך ההריון, לא יכולים לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון ועלולים להחליט "לא לעשות בדיקת מי שפיר כי הבדיקה מסוכנת" שכן זו הדעה הרווחת בציבור… לצערנו הרב.
הורים שלא מכירים את העובדות אינם יכולים לשקול את השיקולים שחייבים להישקל בטרם קבלת החלטה בצומת דרכים חשובה במהלך ההריון. הרופא שלא הסביר להם, ולא חשובה הסיבה, שלל לצמיתות את זכותם לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון.
אם הילד שלך אובחן עם אוטיזם ואפילפסיה ולא קיבלת הסבר ברור ומפורט אודות הבדיקות הגנטיות שהיו זמינות במהלך ההריון, ויתברר כי האוטיזם והאפילפסיה נובעים בשל פגיעה באחד מתוך 434 הגנים הנ"ל או מכל סיבה גנטית אחרת - עומדת לך הזכות המלאה להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק ובעילת רשלנות רפואית.
צוות המשרד עומד לרשותך בכל שאלה נוספת.
להלן הרשימה המלאה של 434 הגנים שפגיעות בהם מעלות באופן משמעותי את הסיכון להפרעות אוטיזם ואפילפסיה:
ADNP
ACSL4
AASS
ADAR
AAAS
ADSL
ACY1
ACTB
ADCK3
ADAT3
ANKRD11
ADGRG1
ACTG1
ALDH3A2
AHDC1
ARID1B
AFF2
ADK
AP4B1
AIFM1
ARX
AHI1
AGA
AP4E1
ALX4
ATRX
ALDH5A1
ALDH18A1
AP4S1
AP1S1
AUTS2
ALDH7A1
ALDH4A1
ARID1A
AP4M1
BCKDK
AP1S2
ALG13
ATIC
ARSE
BRAF
ARHGEF6
ALG6
BSCL2
B4GALT1
C12orf57
ASL
ARG1
CACNG2
B4GALT7
CC2D1A
BBS10
ARHGEF9
CDK5RAP2
BBS7
CHD2
BCKDHA
ASPM
CENPJ
BRWD3
CHD7
BCKDHB
ASXL1
CHMP1A
C12orf65
DEAF1
BTD
ATP1A2
COG8
C5orf42
DHCR7
CACNA1D
ATP1A3
COL4A2
CA8
DMPK
CAMTA1
ATP6V0A2
CSPP1
CASC5
EHMT1
CASK
ATR
CYP27A1
CDH15
FMR1
CBS
CCDC88C
DCAF17
CEP152
FOLR1
CC2D2A
CLN5
DHTKD1
CLCNKB
FOXG1
CDKL5
CLN8
DIP2B
COG1
FOXP1
CDON
CLP1
DNMT3A
COG6
GAMT
CEP290
CTSA
EIF2AK3
CRADD
GATM
CEP41
CUL4B
ESCO2
CRBN
GRIA3
CHKB
D2HGDH
FAT4
CTDP1
HCN1
CNTNAP2
DHCR24
FGF14
DDHD2
HDAC8
COG5
DHFR
FGFR1
DDX59
HERC2
CREBBP
DPM1
GALE
DLAT
HOXA1
CTCF
EFTUD2
GALT
EMD
IQSEC2
CTNNB1
ELOVL4
GATAD2B
ENTPD1
KIAA2022
DAG1
EPG5
GJC2
FGFR3
KRAS
DBT
ERLIN2
GRIN1
FTCD
MAGEL2
DCHS1
FAM126A
HFE
GIF
MAOA
DCX
FBXL4
IGF1
GMPPA
MAP2K1
DDC
GABRA1
KAT6B
GNPTAB
MBD5
DEPDC5
GMPPB
KIAA1279
HPRT1
MECP2
DLG3
GRM1
KRAS
IDUA
MED12
DMD
KANSL1
LBR
IGBP1
MLL
DOCK8
KCNQ2
LINS1
INPP5E
MPLKIP
DPYD
KCNT1
MANBA
IRX5
NDP
DPYS
KCTD7
MTRR
KCNK9
NFIX
DYM
KIF5C
MYCN
KIF5A
NIPBL
DYNC1H1
KPTN
NIN
LARGE
NRXN1
DYRK1A
MGAT2
NTRK1
LARP7
OCRL
EP300
MLYCD
OFD1
MAN2B1
PCDH19
FGFR2
MTR
PEPD
MED23
POMGNT1
FH
NAGA
PEX1
MIR17HG
PQBP1
FTSJ1
NDE1
PIGO
NRAS
RAB39B
GABRB3
NSDHL
PORCN
PACS1
RAD21
GDI1
OCLN
PPOX
PDE4D
RAI1
GLYCTK
PAK3
PTCH1
PEX11B
SATB2
GNS
PDHA1
PVRL1
PEX6
SCN1A
GRIK2
PDX1
PYCR1
POLR3B
SETD5
GRIN2A
PGAP2
RAB23
POMT2
SGSH
GRIN2B
PGAP3
RAB3GAP1
PRKAR1A
SHANK3
GSS
PHGDH
RAB3GAP2
PTDSS1
SLC6A8
HCFC1
PIGA
RBBP8
RIT1
SLC9A6
HDAC4
PIGL
SAMHD1
SKI
SMAD4
HEPACAM
PIK3R2
SERAC1
SLC4A4
SMARCA2
HGSNAT
PLP1
SIL1
SOS1
SMC1A
HPD
PNKP
SIX3
SPTBN2
SMC3
HRAS
PPT1
SLC12A6
TAF2
STXBP1
HUWE1
QARS
SMARCA4
TBX1
SYNGAP1
IL1RAPL1
RAB18
SMARCB1
TECR
TBC1D20
KANK1
RANBP2
SOBP
THOC6
TCF4
KCNH1
RNASET2
SOX3
TMCO1
TSC2
KCNJ10
RTTN
SRD5A3
TMEM237
UBE3A
KDM5C
SEPSECS
ST3GAL3
TMEM67
UPF3B
KDM6A
SLC19A3
STIL
TTI2
VPS13B
KIAA0196
SLC2A1
SYP
UMPS
ZEB2
KIF7
SMS
TAT
UQCRQ
ZMYND11
KIRREL3
SNIP1
TBC1D7
WDR81
KMT2D
SPTAN1
TMEM216
XYLT1
L1CAM
ST3GAL5
TRAPPC9
YAP1
L2HGDH
SZT2
UBE3B
ZBTB16
LAMB1
TBCE
UBR1
ZBTB24
MAN1B1
TECPR2
VLDLR
MCPH1
TRMT10A
ZDHHC9
MEF2C
TUBA8
ZIC2
METTL23
TUBB2A
MKKS
TUBB3
MTHFR
UBE2A
NAGLU
VPS53
NDN
WDR45
NR2F1
WDR62
NSD1
WWOX
NSUN2
ZSWIM6
OPHN1
PAH
PAX6
PGM3
PHF6
PHF8
PIGV
POMT1
PRSS12
PTEN
PTPN11
RELN
ROGDI
RPGRIP1L
RPS6KA3
SCN2A
SCN8A
SETBP1
SHH
SLC16A2
SLC17A5
SLC35C1
SOX10
SOX11
SRCAP
STAMBP
TCN2
TCTN3
TSC1
TSPAN7
TUBA1A
TUBG1
TUSC3
UPB1
USP9X
ZBTB20
ZNF711
ZNF81
הרשימה מופיעה בשלמותה כבר מחקר שפורסם במהלך שנת 2016
גנטיקה והריון
רשלנות בלידה
ראשי נזק בתביעה
תחומי רפואה
